| 品牌 | 其他品牌 | 適用領域 | 科研 |
|---|---|---|---|
| 產地 | 進口 | 加工定制 | 是 |
廣州鴻程生物有限公司一家專注于生命科學的科技企業，由在國內科研試劑領域有著豐富從業經驗的技術團隊和管理團隊組建而成，專營進口生物試劑，科學儀器，實驗消耗品等。公司將不斷把上優質的產品引入國內市場，滿足客戶的需求，公司也將緊跟生命科學的發展，為廣大科研工作者探索生命科學的奧秘奉獻綿薄之力.專門從事以抗*Beckman A63881的磁珠 現貨，moltox 11-101.5等現貨，transgenomic 706020/706025現貨
| 存儲庫 | NIGMS 人類遺傳細胞庫 |
| 子集合 | CEPH Repository Linkage Families 藥物 遺傳學 PIGI 同意樣本 |
| 數量 | 25微克 |
| 定量方法 | 請參閱我們的常見問題解答 |
| 活檢來源 | 外周靜脈 |
| 細胞類型 | B淋巴細胞 |
| 組織類型 | 血液 |
| 變形金剛 | 愛潑斯坦-巴爾病毒 |
| 種族 | 白色的 |
| 種族 | 猶他州/摩門教 |
| 出生國家 | 美國 |
| 家庭成員 | 2 |
| 與先證者的關系 | 母親 |
| 確認 | 臨床總結/病歷 |
| ISCN | 46,XX[23].arr[hg19] 9p13.1(38,787,480-40,911,212)x3 |
| 物種 | 智人 _ |
| 通用名稱 | 人類 |
| 評論 | 母親; 供體受試者在 CYP2C19 基因 (CYP2C19*2) 外顯子 5 的核苷酸 681 處有一個 bp (G-to-A) 轉換，這會產生異常剪接位點。這種變化改變了從氨基酸 215 開始的 mRNA 閱讀框，并在下游產生了一個過早的終止密碼子 20 個氨基酸，導致截短的、無功能的蛋白質。由于異常剪接位點，在外顯子 5 的開頭（從 bp 643 到 bp 682）發生了 40 bp 的缺失，導致氨基酸 215 到 227 的缺失。截短的蛋白質有 234 個氨基酸，并且沒有催化活性因為它缺乏血紅素結合區域。 |
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